الآباء مناقشة الرضع الحمض النووي الخرائط

بقلم هولي ليبويتز روسي

تثير سلسلة جديدة من الدراسات التي تمولها الحكومة الأمريكية والتي تبحث في إمكانية فحص الجينوم بأكمله للرضع حديثي الولادة إثارة بعض الآباء والأمهات ، من بين أمور أخرى. هناك خلاف حول ما إذا كان تخطيط الحمض النووي من هذا القبيل سيساعد الوالدين على الاستعداد والتعامل مع الظروف الصحية لأطفالهم ، أو ما إذا كانت الاختبارات ستوفر معلومات أكثر مما يمكن أن يتوقع من الوالدين التعامل معه بشكل معقول. أخبار NBC لديها أكثر:

هل يريد الأهل معرفة المصير الذي قد ينتظر أطفالهم؟ هل يمكن للأطباء اكتشاف أي شيء مفيد طبيا؟ هل تحصل على معلومات تخيفك؟ أعلنت المعاهد الوطنية للصحة يوم الأربعاء أن آلاف المواليد الجدد سيتم تسجيلهم في جميع أنحاء البلاد.

يقول الدكتور إريك جرين ، مدير المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري (NIH) ، إنهم لا يبحثون بالضرورة عن أمراض جديدة عند الأطفال. إنهم يريدون أن يعرفوا ما يحدث إذا كنت تسلك هذا الطريق المتسلسل الكامل للجينوم.

وقال إن الوقت قد حان الآن ، حيث تبدأ الشركات في تقديم هذه الاختبارات في السوق ومع تزايد عدد الناس الذين يبحثون عن ما تقوله جيناتهم بشأن صحتهم. وقال جرين للصحفيين في مؤتمر عبر الهاتف "كل شيء يتحرك بسرعة كبيرة."

وأضاف غرين: "نريد حقًا الاستفادة من نافذة الفرصة هذه للإجابة على الأسئلة الأساسية حول الآثار الفنية والأخلاقية والاجتماعية بينما لدينا فرصة للقيام بذلك". "إذا اتضح أن هذا شيء يستحق القيام به ، فسنجيب على أسئلة حول كيفية جعله أكثر فعالية."

خصص معهد الجينوم في غرين والمعهد الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية (NICHD) مبلغ 25 مليون دولار على مدار السنوات الخمس القادمة لدراسة هذه المسألة ، بدءاً بمبلغ يتراوح بين 5 ملايين دولار إلى أربع مؤسسات: مستشفى بريغهام وومن للنساء ومستشفى بوسطن للأطفال ؛ مستشفى الرحمة للأطفال في مدينة كانساس سيتي ؛ جامعة كاليفورنيا ، سان فرانسيسكو وجامعة نورث كارولينا في تشابل هيل.

كل مركز سوف يتخذ نهجا مختلفا. على سبيل المثال ، سوف يقوم UCSF باختبار قطرات الدم التي تم جمعها سابقًا من 1400 طفل من كاليفورنيا الذين تم بالفعل إجراء اختبارات فحص حديثي الولادة عليهم. سيوظف الأطفال في بوسطن 480 مولودًا جديدًا بدءًا من أوائل العام المقبل ، مما يوفر نصف الفحص القياسي ونصف اختبار الجينوم الإضافي.

يحصل معظم الأطفال المولودين في الولايات المتحدة البالغ عددهم 4 ملايين طفل كل عام على اختبار وخز الكعب الذي يأخذ قطرة دم للكشف عن الأمراض الوراثية مثل بيلة الفينيل كيتون ، ومرض الخلايا المنجلية ، والتليف الكيسي واضطرابات الغدة الدرقية. تختلف اللوحة الدقيقة من ولاية إلى أخرى ولكنها عادة ما تغطي حوالي 30 اضطرابًا.

يقول الدكتور آلان غوتماخر ، مدير المركز ، إن أحد أسباب إجراء الاختبارات هو التدخل مبكراً قبل أن يمرض الطفل. بيلة فينيل كيتون أو PKU هي مثال كلاسيكي. إنه عجز عن معالجة حمض أميني يسمى فينيل لينين ، والذي يمكن أن يتراكم في الدماغ ويسبب أضرارًا دائمة. وقال جوتماشر: "من خلال معرفة أن الطفل مصاب بالمرض مبكراً ، يمكن للوالدين تعديل نظام الطفل الغذائي لإزالة فينيل ألانين ومنع الضرر". "الوقاية هي الحل الوحيد الفعال".

تكلف اختبارات وخز الكعب حوالي 100 دولار. لا يغطي فحص الجينوم الكامل العيوب الوراثية المعروفة فحسب ، بل يشمل خريطة الحمض النووي بالكامل. تبلغ تكلفة الاختبارات التجارية - التي لا تنظر إلى كل امتداد للحمض النووي - حوالي 5000 دولار.

الصورة: رضيع يخضع لفحص الدم ، عبر Shutterstock

شاهد الفيديو: جينيفر دودنا: بإمكاننا التعديل في حمضنا النووي. ولكن لنقم بهذا بتعقل (ديسمبر 2019).

Loading...

ترك تعليقك